DxGPT, la IA que ayuda al diagnóstico de enfermedades raras

En promedio, los pacientes con enfermedades raras pasan hasta cinco años y consultan hasta siete especialistas antes de recibir un diagnóstico preciso. Este escenario resalta la necesidad de soluciones más eficientes.

Y es un campo en el que la inteligencia artificial (IA) es muy bienvenida y más aún la herramienta DxGPT, un chatbot que se basa en el modelo lingüístico avanzado GPT-4 de OpenIA y que ha sido la Comunidad de Madrid y su Servicio Madrileño de Salud (SERMAS) los que, junto con Microsoft y la Fundación 29, se han convertido en pioneros en usarla a nivel mundial.

DxGPT se centra específicamente en abordar el desafío de diagnosticar enfermedades raras. Al utilizar esta herramienta, los profesionales médicos pueden reducir significativamente el tiempo de diagnóstico y, en última instancia, conducir a mejores resultados para los pacientes. Es importante señalar que DxGPT no reemplaza a los médicos; más bien, complementa sus habilidades y les permite trabajar de forma más eficaz.

El funcionamiento de DxGPT es similar al de ChatGPT. Los pacientes o profesionales médicos pueden ingresar síntomas, edad e información de salud en un cuadro de texto, y el chatbot genera una lista de diagnósticos potenciales en segundos. Se pueden proporcionar síntomas adicionales o información relevante para mejorar la precisión del diagnóstico.

En una evaluación preliminar, en la que se utilizaron 200 casos de pacientes, DxGPT demostró cierta capacidad para indicar diagnósticos correctos de enfermedades raras. Específicamente, cuando se evaluó la precisión estricta (es decir, si el diagnóstico correcto aparecía en primera posición), DxGPT obtuvo una precisión del 67,5%, certificando el diagnóstico en 135 de los 200 casos. Si se considera una métrica más flexible, contabilizando los diagnósticos correctos tanto en la primera como en las primeras 5 posiciones, la precisión aumenta al 88,5% (177 de 200 casos). Si bien estos resultados iniciales son talentosos, DxGPT aún se encuentra en una fase temprana de desarrollo.

Y aunque los modelos de IA pueden proporcionar respuestas seguras, no son infalibles y pueden cometer errores por eso, se debe tener precaución con el diagnóstico asistido por IA. El mismo Microsoft asegura que a pesar de que DxGPT ha sido desarrollado según rigurosos estándares éticos y de seguridad, es fundamental que los usuarios consulten a profesionales de la salud calificados para obtener diagnósticos precisos y planes de tratamiento adecuados.

La aplicación web DxGPT está actualmente disponible para todos los usuarios y se ha puesto en marcha un proyecto piloto para su uso con profesionales de Atención Primaria de la Comunidad de Madrid.

La IA generativa en medicina no es del todo nueva y ha habido varios proyectos que utilizan IA para diagnósticos médicos. Med-PaLM de Google, un modelo de lenguaje grande (LLM), se creó para proporcionar respuestas de alta calidad a consultas médicas. Otros sistemas de inteligencia artificial, como PathAI, Enlitic y Deep Mind Health, utilizan imágenes de patología, imágenes de resonancia magnética y datos clínicos, respectivamente, para diagnosticar enfermedades con altas tasas de precisión. Además de las enfermedades raras, la investigación se ha volcado también en la creación de corazones bioartificiales, otro de los problemas médicos más acuciante de nuestra era y que demanda atención inmediata.

Además de estos sistemas de inteligencia artificial, otras empresas están trabajando en el desarrollo de herramientas para el diagnóstico médico. Google Health, por ejemplo, se centra en el uso de datos de salud digitales para el diagnóstico de enfermedades, mientras que IBM Watson Health utiliza datos de imágenes e información clínica. Google Lens incluso ayuda a identificar posibles enfermedades de la piel.

Miguel López Valverde, responsable de Digitalización de la Comunidad de Madrid, afirma que: “La Inteligencia Artificial, utilizada con todos los estándares de responsabilidad y seguridad, está impulsando importantes avances en la sanidad madrileña. Proyectos como éste demuestran las ventajas que están aportando las nuevas tecnologías en los procesos de detección temprana, especialmente útiles para el diagnóstico de enfermedades raras”.

Alberto Granados, presidente de Microsoft España, por su parte asegura que: “La Inteligencia Artificial está generando oportunidades sin precedentes para organizaciones de todos los tamaños y de todas las industrias. El sector sanitario es uno donde su aplicación puede aportar mayores beneficios”.